Les plateformes numériques pour les maladies rares : outils d'émancipation du patient ou source d'une plus grande vulnérabilité ?

En France, environ 3 millions de personnes sont atteintes de maladies rares. Chroniques et invalidantes, elles se manifestent la plupart du temps dès l'enfance. Leur grande majorité est encore insuffisamment connue des professionnels de santé de premier recours. Cette méconnaissance est à l'origine d'une errance diagnostique, puis de difficultés de prise en charge liées à la complexité des symptômes et aux traitements encore limités, source de souffrance pour les malades et leurs familles. Les personnes atteintes de maladies rares sont ainsi très vulnérables aussi bien d'un niveau physique (handicap, limitation dans les activités quotidiennes, jeune âge), que social (accès à l'école, à l'emploi...) et environnemental (isolement, mauvaise adaptation du domicile). Depuis le début des années 2000, trois Plans Maladies Rares successifs ont permis de mettre en place de nombreuses entités dans les établissements de santé (centres de référence et de compétences) destinées à prendre cliniquement en charge les patients en facilitant l'accès aux diagnostics, traitements, et aux innovations dans le domaine de la recherche. Pour autant, les personnes malades ont également besoin d'une coordination des soins au quotidien, et l'accès aux différents professionnels de santé de proximité est nécessaire à l'amélioration de leur autonomie, leur permettant d'agir sur cette vulnérabilité. Une des promesses des plateformes numériques (via les filières maladies rares) est de palier aux difficultés de coordination rencontrées et de favoriser l'articulation ville-hôpital. À travers une enquête par questionnaire sur 405 personnes atteintes de maladies rares, et d'entretiens avec des professionnels de santé (réalisés en 2022-2023), nous montrons que les patients, loin de s'émanciper par le numérique, sont aujourd'hui exposés pour leur prise en charge à une multitude de plateformes numériques publiques et privées non-interopérables et peu interactives. La structuration des plateformes encouragées par les pouvoirs publics, loin de simplifier les modalités de coordination des soins pour les patients, a au contraire fait apparaître une nouvelle forme de vulnérabilité de nature numérique. Les patients se tournent alors vers des groupes de pairs sur les réseaux sociaux, souvent administrés par des associations de patients, afin d'accéder à des informations ou conseils provenant d'autres patients pour se recommander des professionnels de santé ou mieux connaître les lieux de prise en charge. Les malades s'affranchissent de la vulnérabilité numérique en développant une véritable expertise, bien que profane, dans leur maladie et les recours possibles, notamment en raison du rôle contraint de coordinateur de leurs soins qu'on leur fait jouer.