Generalidades de la disfagia neurológica. Características en SCA2

El trabajo parte de una revisión bibliográfica con el objetivo de revisitar la SCA2 como una enfermedad neurodegenerativa muy severa que está causada por la expansión del trinucleótido CAG, en el primer exón del gen ATXN2 lo que produce un aumento del tracto poliglutamínico en la proteína citoplasmática ataxina 2. Este polipéptido de expresión ubicua, juega un rol muy importante en la regulación de la transcripción y traducción de los ARNm. En estado mutacional, la ataxina 2 pierde su función fisiológica y adquiere propiedades tóxicas que justifican la extensa muerte neuronal observada en la capa de neuronas de Purkinje del cerebelo, el puente y la sustancia negra. El fenotipo clínico de la SCA2 es variable y está estrechamente asociado al genotipo. En tal sentido, el tamaño de la expansión trinucleotídica explica hasta el 80% de la variabilidad observada en la edad de inicio de la enfermedad. Todos los pacientes muestran un síndrome cerebeloso progresivo, unido a trastornos oculomotores severos, neuropatía periférica, disfunción cognitiva y trastornos del sueño, entre otras cuestiones clínicas y epidemiológicas del tema.